A pesar de que todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente de cómo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clínico como social.
El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros = cartílago y plasis = formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
Hasta el momento, no existe ningún tratamiento farmacológico para la acondroplasia.
La historia de kenadie
Kenadie Jourdin-Bromley, es posiblemente la persona más pequeña del mundo y se la conoce como “el pequeño ángel”, nació Feb.13, 2003, pesando menos de 1kg. Los médicos creían que no pasaría de su primer día de vida, pero lo consiguió. Siguió desafiando las expectativas y a la edad de 8 meses, fue diagnosticada con “enanismo primordiar“, una condición genética que se cree que sólo afectan a unas 100 personas en el mundo que les impide el crecimiento, aunque su cuerpo se desarrolla de manera proporcionada.
El inolvidable Simone Brich
Esta es la historia de un niño que creció siendo diferente al resto de sus compañeros y amigos, pero a pesar de esto consiguió aceptar su discapacidad y no solo esto, sino verla como otra forma de vivir, como un recurso con el que combatir impedimentos.
Simone nació afectado por el sindrome de morquio, un desorden genético que causa enanismo entre otros síntomas, y los médicos no le dieron ninguna esperanza de vida.
A pesar de ser consciente de que era el niño más pequeño de su ciudad, sabía que había nacido para algo grande, que Dios lo había creado así porque tenía una función para él.
Sus padres se desilusionaron al verlo nacer, y no aceptaron nunca que su hijo no fuera como el resto, asique decidieron ignorarle. Simone necesitado de un amor maternal lo busco en la madre de Joe su mejor amigo, con el que aprenderá a vivir.
Un día, como otro cualquiera, Joe y Simone fueron a jugar al balonmano, y lo que parecía una gran victoria se convirtió en una tragedia. Simone logró hacer una buena jugada y batear con perfección, pero eso solo conllevo a la muerte de la madre de Joe, ala cual le golpeo la pelota en la cabeza.
Esta escena tan traumática cambia la trayectoria de la película, y los protagonistas deciden buscar al padre de Joe, el cual nunca había sido desvelado por su madre.
Buscan a su padre de todas las maneras posibles, intentan saber su identidad sin pensar en ningún momento que su padre sería el Reverendo del pueblo, en cual estaba casado.
Simone ayuda a Joe a desvelar esto, y creen que esa es la misión que Dios le ha encomendado.
Simone se vuelve un héroe cuando el autobús de regreso del campamento de la parroquia se cae al rio, y salva a cada uno de los niños que iban dentro. Gracias a su altura puede pasar por una ventana de tamaño muy pequeño, salvando así al último niño, y ofreciendo su vida para ello.
“Estoy condenado a recordar a un niño muy peculiar, no debido a su aspecto, ni porque sea la persona más pequeña que he conocido, ni siquiera por ser el causante de la muerte de mi madre, sino porque gracias a él creo en Dios, descubrí la fe gracias a Simone Brich”.
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